Genealogia genetyczna

Wraz ze wzrostem popularności genealogii genetycznej w Polsce rośnie też liczba przypadków, kiedy osoba wykonująca test DNA dowiaduje się – często zupełnie niezamierzenie i niespodziewanie – że część ich drzewa genealogiczna nie pokrywa się z prawdą biologiczną. Wielu Czytelników pyta mnie więc: "czy mogę mieć pewność, że wyniki genetyczne potwierdzają zdradę?"

To trudne pytanie – każdy przypadek jest inny. Należy pamiętać, że nie po każdym przodku dziedziczymy DNA i że z dalekimi krewnymi, z którymi jesteśmy biologicznie spokrewnieni możemy nie mieć wspólnych żadnych odcinków DNA. Udowodnienie testem autosomalnym, że odległy przodek nie jest naszym biologicznym przodkiem jest trudne, choć w wielu przypadkach nie jest niemożliwe.

Jednak najwięcej emocji wzbudzają zazwyczaj nie niespodziewane odkrycia o odległych antenatach, ale o tych, którzy są nam znacznie bliżsi – rodzice, dziadkowie czy pradziadkowie. Po nich zawsze dziedziczymy DNA, a więc brak wspólnego z nimi DNA oznacza, że mamy do czynienia z niezgodnością genealogiczno-genetyczną (NGG). Może przejawiać się to znacznie niższą ilością DNA u rodzeństwa niż byśmy się spodziewali (co sugeruje, że może to być w istocie rodzeństwo przyrodnie) lub brakiem wspólnego DNA z ojcem (co jednoznacznie wyklucza jego biologiczne ojcostwo).

Przed założeniem zdrady lub rozmową z krewnymi (jeśli osoba badana uzna takie podejście za właściwe) należy upewnić się, że nasze wnioski są słuszne – w wielu przypadkach NGG jest następstwem innych zdarzeń niż zdrada, m.in.:

1) Adopcja

Choć w dzisiejszych czasach rodzice najczęściej nie ukrywają przed dzieckiem, że było adoptowane, to w przeszłości ukrywanie adopcji nie było rzadkim zjawiskiem. Jest to zwłaszcza prawdopodobne, kiedy dziecko nie jest spokrewnione z nikim z rodziny ojca i matki (lub dziadków – jeśli adoptowany był rodzic itd.).

2) Gwałt

Po odkryciu, że ojciec lub dziadek nie są biologiczną rodziną wiele osób często automatycznie zakłada, że dziecko zostało poczęte w wyniku zdrady. Nierzadko smutnym wyjaśnieniem jest nie niewierność małżeńska, ale gwałt. Zwłaszcza podczas wojen (ale nie tylko), wiele dzieci było poczętych w takich okolicznościach, czasami bez wiedzy ich prawnego ojca.

3) Zamienione dzieci

W dzisiejszych czasach zdarza się to bardzo rzadko, ale w przeszłości były przypadki nieumyślnej zamiany noworodków w szpitalu. Nie jest to co prawda najczęstsze wyjaśnienie przypadków NGG, ale warto wziąć je pod uwagę, zwłaszcza jeśli przy analizie genealogii krewnych genetycznych natkniemy się na osobę z tą samą datą urodzenia w tym samym szpitalu.

4) Zapłodnienie in vitro

Jeśli małżeństwo ma problemy z poczęciem naturalnym jedną z opcji, na którą może się zdecydować to zapłodnienie dawcą nasienia. Podobnie jak w przypadku adopcji, dzieci poczęte w ten sposób często nie wiedziały, że ich prawny ojciec nie jest ich biologicznym rodzicem.

5) Błędna genealogia

W sieci krąży wiele drzew genealogicznych różnej jakości. Początkujący genealog może czasem nieopatrznie wpisać do drzewa błędną linię po natknięciu się albo na sporządzone przez kogoś innego drzewo lub po odnalezieniu dokumentu dotyczącego niespokrewnionej osoby o tym samym imieniu i nazwisku. Jest to tym bardziej możliwe, kiedy natkniemy się na NGG we wcześniejszych pokoleniach, których w rodzinie może już nikt nie pamiętać. Czasem jednak błędne informacje pochodzą bezpośrednio od rodziny. W rodzinie mogło mówić się, że pradziadek był Żydem, ale w rzeczywistości jego przodkowie byli katolikami. Po otrzymaniu wyników etnicznych sugerujących brak aszkenazyjskiego pochodzenia osoba może niesłusznie założyć, że pradziadek nie jest biologicznym pradziadkiem, kiedy w rzeczywistości pradziadek może być biologicznym pradziadkiem, któremu w rodzinnych legendach błędnie przypisano żydowskie korzenie.

W niektórych przypadkach możemy nigdy nie być w stanie ustalić przyczyny niezgodności genealogiczno-genetycznej – np. zdrada i gwałt nie różnią się pod względem genetycznym i często nie zostawiają żadnych śladów w źródłach pisanych. Każda z tych możliwości może być trudna emocjonalnie, rodzić pytania o tożsamość i definicję rodziny.

Zanim jednak założymy (lub odrzucimy) którykolwiek z tych sześciu scenariuszy, warto spokojnie przeanalizować dostępne nam dowody (genetyczne, genealogiczne i historyczne). Zwłaszcza przed trudną rozmową z prawną lub nowo odkrytą genetyczną rodziną – nie mówmy czegoś, czego możemy później żałować.

Czy w Państwa rodzinie miała miejsce zdrada lub inna niezgodność genealogiczno-genetyczna? Rozpoczęcie przygody z genealogią genetyczną i analiza NGG możliwe są dzięki zbadaniu autosomalnego DNA (np. Family Finder). Żeby zbadać swój DNA, kliknij tutaj.

Badamy najstarsze pokolenia. Przedwcześnie urwane gałęzie. Niszczymy genealogiczne ślepe zaułki mapami chromosomów. Nie poddajemy się w genealogii genetycznej i kopiemy tak długo i głęboko, jak to tylko konieczne, by rozwiązać rodzinne zagadki. Czy jednak w międzyczasie nasz DNA może przyczynić się do zmiany nawyków?

Moja praca badawcza na Uniwersytecie Edynburskim skupia się w dużej mierze na genetyce upodobań smakowych, stąd też bardziej marchewkowy charakter dzisiejszego artykułu. Jeśli istnieje jedna istotna zmiana, którą możemy wprowadzić do naszego życia, to jest nią bez wątpienia dieta.

Przyjrzyjmy się chromosomowi 8. Megazasada 81. Znajdziemy tam gen BCO1, który koduje oksygenazę beta-karotenu. Ten enzym jest odpowiedzialny za rozpoczęcie przekształcanie beta-karotenu w witaminę A.

W typowej diecie zachodniej głównymi źródłami witaminy A są produkty pochodzenia zwierzęcego: ser, jaja, ryby, mleko, jogurty czy wątróbki. Rośliny nie zawierają witaminy A, ale wiele z nich jest bogatych w beta-karoten, który ludzki organizm może przekształcić w witaminę A. Niedobór witaminy A ma poważne konsekwencje zdrowotne, takie jak bezpłodność, ślepota zmierzchowa, opóźniony rozwój u dzieci, infekcje klatki piersiowej, upośledzone gojenie się ran czy trądzik. Ponieważ witamina A jest rozpuszczalna w tłuszczach, może zostać przedawkowana, co prowadzi do osłabienia i możliwych złamań kości.

To jak dobrze nasz organizm przekształca beta-karoten w witaminę A, zależy w dużej mierze od genów, które otrzymaliśmy po naszych rodzicach. Istnieją dwa główne warianty genu BCO1, które mają wpływ na konwersję: R267S (rs12934922) i A379V (rs7501331) – oba są niesynonimicznymi mutacjami.

Osoby, które są nosicielami przynajmniej jednego allelu T w każdym z tych obu PPN-ów mają obniżoną konwersję beta-karotenu do witaminy A o 69%. Nosiciele allelu T w rs7501331 mają obniżoną konwersję o 32%.

Nie jest to w żadnym wypadku mutacja rzadka - co drugi Europejczyk ma przynajmniej jeden allel T w rs7501331. Ta informacja jest szczególnie istotna dla tych z nas, którzy są na diecie wegetariańskiej lub wegańskiej, które w znacznie większym stopniu polegają na karotenoidach przy zapewnianiu zdrowego poziomu witaminy A.

Szacuje się, że żeby organizm mógł wyprodukować 1 μg witaminy, należy spożyć 12 μg beta-karotenu. Przyjmując ten wskaźnik jako wartość początkową, oznacza to, że "podwójni mutanci" musieliby spożyć aż 20 μg beta-karotenu (zamiast 12 μg), żeby wyprodukować 1 μg witaminy A, a "pojedynczy mutanci" (tylko A379V) 16 μg. Jest to jednak tylko średnia - wskaźnik dla niektórych roślin jest mniej optymistyczny, np. 28:1 dla liściastych warzyw. Zaleca się, by dorośli spożywali dziennie 700-900 μg witaminy A. Mała marchewka zawiera ok. 8 400 μg beta-karotenu, co wystarcza, by wyprodukować 700 μg witaminy A - u osób z normalną konwersją.

Szczęśliwie nie mam mutacji R267S, ale trafiła mi się A379V - tak jak około połowie Czytelników mojego blogu. Oznacza to (przyjmując 1:12 jako wskaźnik początkowy), że potrzebuję dodatkowo 2 700 μg beta-karotenu dziennie w porównaniu do osób bez żadnej z tych mutacji BCO1 (gdybym był podwójnym mutantem - R267S + A379V - potrzebowałbym dodatkowo 5 800 μg beta-karotenu dziennie. Chociaż witamina A (w suplementach czy produktach zwierzęcych) może być przedawkowana, nie dotyczy to beta-karotenu - nie muszę więc martwić się, jedząc dodatkowe marchewki - lub suplementując beta-karoten, jeśli danego dnia nie zjadłem odpowiednio dużo marchwi, dyni lub słodkich ziemniaków.

Warto jednak zaznaczyć, że badanie, które opisało ów "fenotyp słabego przekształcacza" (Leung et al. 2008) zostało przeprowadzone dziesięć lat temu i - co nie było czymś rzadkim w tamtym czasie - miało stosunkowo niewielką liczbę badanych osób. Z tego powodu dokładne wartości procentowe związane z poszczególnymi allelami mogą być w rzeczywistości nieco niższe lub nieco wyższe. Dodatkowe badanie przyglądające się bliżej tej cesze byłoby z pewnością niezwykle ciekawe.

Beta-karoten ma również inne zalety niezwiązane bezpośrednio z witaminą A. Spożywanie odpowiedniej ilości beta-karotenu nadaje skórze złoty połysk - zostało dowiedzione, że zwiększa on atrakcyjność twarzy bardziej niż opalenizna. Badanie przez Foo et al. (2017) wykazało, że po dwunastu tygodniach codziennej suplementacji (18 000 μg beta-karotenu), średnia ocena atrakcyjności twarzy wyniosła 60,6%, a w niesuplementującej grupie placebo - 45,3%.

Gdy już zbadamy autosomalny DNA, dlaczego by nie poświęcić dwu minut, żeby sprawdzić własne mutacje w genie BCO1? Bardzo łatwo zmienić jest nawyki żywieniowe, by zapewnić odpowiedni poziom witaminy A, a jest to szczególnie ważne w dietach bezmięsnych. Warto poinformować o wynikach krewnych - być może sprawa beta-karotenu bardziej zmotywuje ich do wykonania testu DNA niż perspektywa gonienia za odcinkiem DNA po dawno zmarłej praprababce.

Jak wygląda Państwa konwersja beta-karotenu? Odpowiedź na to pytanie, jak i rozpoczęcie przygody z genealogią genetyczną, możliwe jest dzięki zbadaniu autosomalnego DNA (np. Family Finder). Żeby zbadać swój DNA, kliknij tutaj.

Artykuł nie stanowi porady medycznej - przed wprowadzeniem suplementacji zaleca się skonsultowanie z lekarzem i omówienie wyników DNA.

Kiedy warto szukać wspólnych przodków z genetycznym krewnym, a kiedy szanse na wspólne ogniwo w drzewie genealogicznym są niewielkie? Czy powinniśmy patrzeć na najdłuższy wspólny odcinek DNA, czy na łączną ilość wspólnego DNA? Jak wprowadzić odpowiednią strategię do własnej genealogii genetycznej, by zaoszczędzić czas i zwiększyć liczbę rodzinnych odkryć?

Większość Polaków po wykonaniu autosomalnego testu DNA otrzymuje listę genetycznych krewnych liczącą od 500 do 2 000 osób (ci z nas, którzy mają żydowskie korzenie, powinni przeważnie oczekiwać dłuższych list ze względu na endogamiczny charakter Aszkenazyjczyków). Nie oznacza to jednak, że wszystkie te osoby są naszymi genealogicznymi krewnymi.

Pierwszą grupę stanowią tak zwani fałszywi krewni. Algorytm nie jest w stanie ustalić, która część naszego DNA została odziedziczona po ojcu, a która po matce – zdarza się więc, że odnaleziony wspólny odcinek DNA w istocie jest złożony z fragmentów DNA obojga rodziców. W takim wypadku nie jest to prawdziwy odcinek, który dzielimy ze względu na pochodzenie od wspólnego przodka. Najskuteczniejszym sposobem na wyeliminowanie fałszywych krewnych jest sfazowanie DNA (możliwe przy zbadaniu co najmniej jednego rodzica). Większość fałszywych odcinków ma nie więcej niż 15 cM. Dlatego, przynajmniej na początku, lepiej wykluczyć z genealogicznych poszukiwań krewnych genetycznych, z którymi najdłuższy wspólny odcinek DNA ma mniej niż 15 cM.

Drugą grupę stanowią krewni, z którymi co prawda dzielimy prawdziwe wspólne odcinki DNA, ale zostały one odziedziczone po przodku tak dalekim, że nie mamy możliwości dotarcia do niego tradycyjną genealogią. Interpretacja takiego pokrewieństwa w dużej mierze zależy od indywidualnego podejścia badanej osoby. W przypadku niezwykle dobrze poznanej genealogii możliwe jest potwierdzenie historycznymi źródłami pokrewieństwa na poziomie wspólnych przodków nawet w trzydziestym pokoleniu (tyle mniej więcej pokoleń dzieli Mieszka I i jego współczesnych potomków). Wspólny odcinek DNA może pochodzić np. od przodka w dwudziestym pokoleniu – teoretycznie w niektórych rodzinach jest to pokrewieństwo możliwe do prześledzenia w dokumentach, ale u większości genealogów jest to okres, który wykracza poza ramy rodzinnego drzewa.

DNA autosomalny nie jest dziedziczony według eleganckiego schematu: 25% po dziadkach, 12,5% po pradziadkach, 6,25% po prapradziadkach itd. W połówce autosomalnego DNA odziedziczonego po rodzicu więcej może być DNA dziadka lub babki. Im dalsze pokrewieństwo, tym faktyczne liczby coraz bardziej odstają od uśrednionych wartości dla danego pokolenia. Z tego powodu wielu z naszych krewnych genetycznych może leżeć na skrajach rozkładu normalnego: jest niezwykle mało prawdopodobne, żeby z odległym krewnym dzielić bardzo dużo wspólnego DNA, ale nie jest to niemożliwe. Ponieważ bardzo odległych krewnych mamy dziesiątki tysięcy, nie powinno nas dziwić, że część z nich przebadała swój DNA i rozpala nasze genealogiczne nadzieje.

Jeśli z krewnym genetycznym dzielimy 100 cM (wyłączając oczywiście odcinki poniżej 7 cM), możemy być pewni, że jest to stosunkowo bliskie pokrewieństwo. Niemal na pewno (~100%) nasi wspólni przodkowie nie są odleglejsi niż praprapradziadkowie.
Wspólnych 70 cM? Nadal blisko, ale poszukiwania wspólnego ogniwa będziemy mogli musieć rozszerzyć do 7 razy "pra-" dziadków.
50 cM? Poszukiwania mogą być co prawda dalsze niż 7 razy "pra-" dziadkowie, ale nawet przy 50 cM mamy ok. 75% szans, że wspólni przodkowie nie są odleglejsi niż praprapradziadkowie.
Przy 30 cM prawdopodobieństwo pochodzenia od wspólnych praprapradziadków spada do ok. 46%.

Ze względu na losową naturę dziedziczenia DNA nie jesteśmy w stanie z góry ustalić, jak daleko jesteśmy spokrewnieni z genetycznym krewnym, ale ilość wspólnego DNA może nas naprowadzić na właściwe tory i przygotować na różne scenariusze (np. „czy żeby znaleźć wspólnych przodków, muszę odkryć więcej niż dwa dodatkowe pokolenia w genealogii krewnego?”). Przy braniu pod uwagę szacunków pokrewieństwa, należy pamiętać, że mogą być one istotnie zawyżone w przypadku populacji endogamicznych (np. Żydzi aszkenazyjscy) lub w przypadku wielokrotnych pokrewieństw (np. arystokracja lub chłopi z jednej wioski). Małżeństwa krewniacze powodują, że krewni dzielą ze sobą więcej DNA, ponieważ pochodzą od jednej pary przodków na kilka różnych sposobów.

Żeby nasze szacunki dodatkowo uszczegółowić i usprawnić poszukiwania, warto pamiętać o badaniu najstarszych krewnych w rodzinie oraz dalszych krewnych, by móc przeprowadzić mapowanie DNA. Przypisywanie odcinków DNA do poszczególnych przodków nie jest jedyną korzyścią płynącą z badania dodatkowych członków rodziny. Jeśli z danym krewnym dzielimy 20 cM, to zakres możliwych pokrewieństw jest ogromny. Gdy inny nasz krewny (np. cioteczna babka) dzieli z nim 90 cM, to wiemy, że warto temu pokrewieństwu przyjrzeć się ze szczególną uwagą ponieważ pokrewieństwo wcale nie jest odległe. A gdy jeszcze okaże się, że zbadany przez nas krewny dzieli z genetycznym krewnym odcinek DNA na chromosomie X, nasze badania przyspieszą w zawrotnym tempie. Badajmy więc kolejnych krewnych – również tych dalszych – każdy z nich może wprowadzić do naszych poszukiwań dodatkowy element układanki.

Żeby odkryć genetycznych krewnych i rozszerzyć swoje drzewo genealogiczne o nowe gałęzie, konieczne jest zbadanie DNA autosomalnego (np. Family Finder) - kliknij tutaj, aby zamówić test i dowiedzieć się więcej na temat historii rodziny i genealogicznych zagadek.

Triangulacja jest jednym z najbardziej przydatnych narzędzi w genealogii genetycznej. Pozwala ustalić, czy wspólne odcinki DNA pochodzą istotnie od wspólnego przodka. W jaki sposób korzystać z tego nowego narzędzia dostępnego w FTDNA, by usprawnić poszukiwania genealogiczne?

Triangulator został wycofany - artykuł pozostawiony dla celów informacyjnych

Dotychczas triangulację (trójkątowanie) przeprowadzić można było wyłącznie w GEDmatchu i w ograniczonym stopniu w 23andMe. Od paru dni można bez ograniczeń korzystać z jej dobrodziejstw w FTDNA. Jest to zasługą twórców strony "Genealogiczny Eksperyment DNA" (ang. DNA Genealogy Experiment), którzy w zeszłym roku napisał niezależny skrypt pozwalający na wykonanie koła krewnych genetycznych. Nowe narzędzie - triangulator - został nieodpłatnie udostępniony miłośnikom rodzinnych chromosomów.

Ponieważ ludzki genom jest diploidalny, tzn. nasze chromosomy występują w parach, nie zawsze jesteśmy w stanie ustalić, czy krewni, z którymi dzielimy wspólny odcinek DNA, są istotnie z nami spokrewnieni z tej samej linii przodków. Przykładowo w obrębie tego samego obszaru w genomie możemy być spokrewnieni z krewnym ze strony babki po mieczu (na ojczystym chromosomie) i z krewnym ze strony dziadka po kądzieli (na macierzystym chromosomie).

Jednym ze sposobów na rozwiązanie tego genetycznego problemu jest fazowanie DNA (podzielenie DNA na część, którą odziedziczyliśmy po ojcu i na część, którą odziedziczyliśmy po matce). Fazowanie jest jednak możliwe tylko wtedy, gdy udało nam się przebadać przynajmniej jednego rodzica, ku czemu czasem nie mamy niestety sposobności.

Triangulacja (opisana w artykule "Sztuka trójkątowania - jak badać wspólne odcinki DNA") nie wymaga przebadania DNA rodziców. Choć nie zastępuje wszystkich korzyści płynących z fazowania DNA i badania wcześniejszego pokolenia, to pozwala nam ustalić, czy grupy krewnych genetycznych mające z nami wspólny odcinek DNA, dzielą również między sobą ten sam odcinek. Innymi słowy - czy krewni genetyczni pochodzą od tego samego wspólnego przodka.

Instalacja i korzystanie z triangulatora

Użytkownicy przeglądarki Chrome mogą dodać triangulator do rozszerzeń, klikając tutaj.
Następnie należy zalogować się do FTDNA.
Po otworzeniu listy autosomalnych krewnych genetycznych należy zaznaczyć krewnych genetycznych, których chcielibyśmy zbadać za pomocą triangulatora.
Kolejnym krokiem jest wybranie z menu "dnagen tools" narzędzia "Triangulator" (obok przycisku "Not in common with").
Otrzymamy listę odcinków w naszym DNA, które przeszły pomyślnie proces triangulacji (zaznaczone na czerwono odcinki w naszym DNA) wraz z listą genetycznych krewnych - są to krewni z tej samej "grupy", tj. pochodzący od wspólnego przodka.
Wyniki możemy zapisać jako plik .csv.

Triangulator jest świetnym narzędziem, które pozwoli na jeszcze lepsze wykorzystanie wyników FTDNA i sprawniejsze rozwiązanie rodzinnych tajemnic dzięki naszemu DNA.

Żeby korzystać z triangulatora, konieczne jest zbadanie DNA autosomalnego (Family Finder) - kliknij tutaj, aby zamówić test i dowiedzieć się więcej na temat historii rodziny i genealogicznych zagadek.

W zeszłym tygodniu miałem przyjemność wygłosić referat Anatomia pokrewieństwa, czyli genealogia genetyczna podczas IV Ogólnopolskiej Konferencji Genealogicznej na Zamku Piastów Śląskich w Brzegu. Cieszę się, że po raz kolejny mogłem przemawiać w gronie tylu prawdziwych miłośników genealogii - w tym roku do Brzegu przybyło z Polski i z reszty świata około trzystu osób! Dziękuję bardzo organizatorom konferencji - Opolskim Genealogom, dzięki którym przedsięwzięcie było tak udane i owocne. Dziękuję również pozostałym uczestnikom za wszystkie ciekawe rozmowy po wykładzie.

W tym roku opowiedziałem więcej o wpływie przodków na nasze życie. Nasi pradziadowie zostawili nam niezbywalny spadek w postaci DNA, który wpływa na nasze doświadczenia każdego dnia. Ośmioro odważnych ochotników wzięło udział w eksperymencie, podczas którego przekonali się, w jaki sposób ich geny wpływają na smakowe doświadczenia. Nie bez powodu przepisy kulinarne są przekazywane w rodzinie z pokolenia na pokolenie! Na zdjęciu osoby sprawdzają, co ich geny (a dokładniej: TAS2R38) mają wspólnego z brokułami i genealogią.

Wytłumaczyłem również, dlaczego badania powinniśmy zaczynać od najstarszych pokoleń i jak szybko rośnie prawdopodobieństwo nieodziedziczenia DNA po przodkach we wcześniejszych pokoleniach (zjawisko ubytku przodków genetycznych). Przedstawiłem też na przykładzie własnej rodziny, w jaki sposób mapowanie chromosomów z wykorzystaniem DNA dalszych krewnych pozwala nam znaleźć wspólnych przodków z genetycznymi krewnymi. Taka strategia pozwala znacznie usprawnić poszukiwania, zawężając je często do 1/32 wywodu przodków.

Ja tymczasem wracam do już coraz bardziej jesiennego Edynburga i mam nadzieję, że z wieloma współuczestnikami zobaczę się w niedalekiej przyszłości.

Osoby zainteresowane zbadaniem swojego DNA mogą zamówić test tutaj lub przeczytać o wyborze właściwego testu DNA tutaj. Zachęcam również do dołączenia do grona czytelników darmowego newsletteru "Genewieści" i do polubienia strony blogu na Facebooku, by nie przegapić genealogiczno-genetycznych nowin.

1) Adopcja

2) Gwałt

3) Zamienione dzieci

4) Zapłodnienie in vitro

5) Błędna genealogia

Instalacja i korzystanie z triangulatora

Czym jest genealogia genetyczna?

Jestem na Facebooku

Darmowy newsletter

Często czytane

Tematy

Archiwum