Badamy najstarsze pokolenia. Przedwcześnie urwane gałęzie. Niszczymy genealogiczne ślepe zaułki mapami chromosomów. Nie poddajemy się w genealogii genetycznej i kopiemy tak długo i głęboko, jak to tylko konieczne, by rozwiązać rodzinne zagadki. Czy jednak w międzyczasie nasz DNA może przyczynić się do zmiany nawyków?

Kiedy warto szukać wspólnych przodków z genetycznym krewnym, a kiedy szanse na wspólne ogniwo w drzewie genealogicznym są niewielkie? Czy powinniśmy patrzeć na najdłuższy wspólny odcinek DNA, czy na łączną ilość wspólnego DNA? Jak wprowadzić odpowiednią strategię do własnej genealogii genetycznej, by zaoszczędzić czas i zwiększyć liczbę rodzinnych odkryć?

Większość Polaków po wykonaniu autosomalnego testu DNA otrzymuje listę genetycznych krewnych liczącą od 500 do 2 000 osób (ci z nas, którzy mają żydowskie korzenie, powinni przeważnie oczekiwać dłuższych list ze względu na endogamiczny charakter Aszkenazyjczyków). Nie oznacza to jednak, że wszystkie te osoby są naszymi genealogicznymi krewnymi.

Pierwszą grupę stanowią tak zwani fałszywi krewni. Algorytm nie jest w stanie ustalić, która część naszego DNA została odziedziczona po ojcu, a która po matce – zdarza się więc, że odnaleziony wspólny odcinek DNA w istocie jest złożony z fragmentów DNA obojga rodziców. W takim wypadku nie jest to prawdziwy odcinek, który dzielimy ze względu na pochodzenie od wspólnego przodka. Najskuteczniejszym sposobem na wyeliminowanie fałszywych krewnych jest sfazowanie DNA (możliwe przy zbadaniu co najmniej jednego rodzica). Większość fałszywych odcinków ma nie więcej niż 15 cM. Dlatego, przynajmniej na początku, lepiej wykluczyć z genealogicznych poszukiwań krewnych genetycznych, z którymi najdłuższy wspólny odcinek DNA ma mniej niż 15 cM.

Drugą grupę stanowią krewni, z którymi co prawda dzielimy prawdziwe wspólne odcinki DNA, ale zostały one odziedziczone po przodku tak dalekim, że nie mamy możliwości dotarcia do niego tradycyjną genealogią. Interpretacja takiego pokrewieństwa w dużej mierze zależy od indywidualnego podejścia badanej osoby. W przypadku niezwykle dobrze poznanej genealogii możliwe jest potwierdzenie historycznymi źródłami pokrewieństwa na poziomie wspólnych przodków nawet w trzydziestym pokoleniu (tyle mniej więcej pokoleń dzieli Mieszka I i jego współczesnych potomków). Wspólny odcinek DNA może pochodzić np. od przodka w dwudziestym pokoleniu – teoretycznie w niektórych rodzinach jest to pokrewieństwo możliwe do prześledzenia w dokumentach, ale u większości genealogów jest to okres, który wykracza poza ramy rodzinnego drzewa.

DNA autosomalny nie jest dziedziczony według eleganckiego schematu: 25% po dziadkach, 12,5% po pradziadkach, 6,25% po prapradziadkach itd. W połówce autosomalnego DNA odziedziczonego po rodzicu więcej może być DNA dziadka lub babki. Im dalsze pokrewieństwo, tym faktyczne liczby coraz bardziej odstają od uśrednionych wartości dla danego pokolenia. Z tego powodu wielu z naszych krewnych genetycznych może leżeć na skrajach rozkładu normalnego: jest niezwykle mało prawdopodobne, żeby z odległym krewnym dzielić bardzo dużo wspólnego DNA, ale nie jest to niemożliwe. Ponieważ bardzo odległych krewnych mamy dziesiątki tysięcy, nie powinno nas dziwić, że część z nich przebadała swój DNA i rozpala nasze genealogiczne nadzieje.

Pierwsza w Polsce międzynarodowa interdyscyplinarna konferencja naukowa poświęcona genealogii genetycznej "Śladami przeszłości… Genealogia genetyczna w badaniach pradziejowych i historycznych" zorganizowana przez Górnośląskie Towarzystwo Genealogiczne "Silus Radicum" oraz Muzeum "Górnośląski Park Etnograficzny w Chorzowie" odbyła się w Chorzowie 21-22 VI 2017. To wydarzenie z pewnością przejdzie do historii nie tylko jako początek szerszego dialogu między środowiskami akademickim i genealogicznym, ale również jako niezaprzeczalny dowód ciągle rosnącego zainteresowania genealogią genetyczną wśród polskich genealogów.

Tym razem opowiedziałem o DNA Żydów aszkenazyjskich oraz wykorzystaniu badań genetycznych do badania polsko-żydowskiej genealogii. Nakreśliłem różnice między poszukiwaniami genetycznych krewnych w populacji aszkenazyjskiej i słowiańskiej, które wynikają przede wszystkim z endogamii i wąskiego gardła, przez które przeszła ok. 30 pokoleń temu grupa założycieli współczesnej populacji Żydów aszkenazyjskich. Dziś wszyscy Żydzi aszkenazyjscy (a także ich - nierzadko chrześcijańscy - potomkowie) są jedną rodziną mogącą prześledzić swoje korzenie do tychże protoplastów. Ci zaś pochodzą przede wszystkim od populacji z Bliskiego Wschodu, która zmieszała się z południowymi Europejczykami. A zwłaszcza z południowymi Europejkami - chromosom Y wśród Żydów aszkenazyjskich wykazuje mniejszy genetyczny wpływ Europy niż DNA mitochondrialny. Podzieliłem się także wstępnymi wynikami dotyczących częstotliwości żydowskiego pochodzenia wśród Polaków niedeklarujących żydowskiego pochodzenia.

Prof. dr hab. Marek Figlerowicz podzielił się dotychczasowymi wynikami swojego zespołu badawczego zgłębiającego genetyczną historię naszego narodu. Przedstawił także zastanawiajace różnice między mitochondrialnym DNA mężczyzn i kobiet na cmentarzach, które mogą świadczyć o imigracji mężczyzn z północy Europy i większej genetycznej otwartości słowiańskiego społeczeństwa niż historycy uprzednio zakładali.

Dr Thomas Krahn z Berlina opowiedział o kameruńskim odkryciu haplogrupy A00, dzięki któremu udało się odkryć nowego chromosomalnego Adama, Bardzo ciekawie przedstawił problematykę mutacji krótkich powtórzeń tandemowych (ang. STR-ów) na chromosomie Y i w jaki sposób regiony pseudoautosomalne i palindromiczne mają znaczenie w badaniach genealogiczno-genetycznych.

Dr Łukasz Lubicz Łapiński ciekawie nakreślił rolę badań chromosomu Y w badaniach genealogiczno-historycznych na przykładzie szlachty mazowieckiej. Podzielił się wynikami swojej pracy badawczej, która wykazała że rody herbowe bardzo często nie wywodzą się od wspólnego męskiego protoplasty. Dr Lubicz Łapiński przedstawił również przykłady, jak badanie chromosomu Y pozwoliło potwierdzić migracje rodzin szlacheckich, a także w jaki sposób migracje te udało się odkryć przy braku pisemnych materiałów źródłowych. (na zdjęciu: zwiedzanie młyna w chorzowskim skansenie, fot. Joanna Skowron-Szalich)

Dr Łukasz Maurycy Stanaszek przedstawił wyniki swojej pracy badawczej z mikroregionu Urzecza, który znalazł się w przeszłości pod silnym genetycznym wpływem olędrów i flisaków. Pokazał, jak badania chromosomu Y są w stanie przywrócić rodom używających przezwiskowych nazwisk ich oryginalne nazwiska. Podkreślił również wagę badań niewielkich populacji mikroregionów, których genetyczna struktura często różni się znacznie od sąsiadujących obszarów.

Dr Maciej Oziembłowski przedstawił tematykę związaną z możliwym zastosowaniem wyników DNA w profilaktyce zdrowotnej. Podzielił się wykorzystaną przez niego metodą do ustalania zdrowotnego podobieństwa (na podstawie DNA) pomiędzy członkami tej samej rodziny z wykorzystaniem matryc i analizy głównych skladowych.

Dr Agnieszka Dumin-Przybyła ostrzegła przed niebezpieczenstwami czyhającymi w zakamarkach sieci, od których szanujący genealogowie trzymać powinni się z daleka, zostawiając dostatecznie sporo miejsca folklorystom, komikom i psychiatrom. Turbosłowiańskie teorie omijajmy szerokim łukiem!

Mgr Stanisław Jan Plewako podzielił się swoimi badaniami dotyczącymi rodu Plewaków herbu Pogonia i spostrzeżeniami na temat tempa mutacji w poszczególnych liniach. Podkreślił zalety pełnego sekwencjonowania chromosomu Y przy odkrywaniu tzw. prywatnych mutacji, czyli nowych mutacji zaobserwowanych dotychczas wyłącznie w jednej rodzinie.

Mgr Stanisław Chróst połączył geologię z genealogią i genetyką, przedstawiając propozycję badań na obszarze obejmującym tereny podlegające pod parafię Żyglin w województwie śląskim.

Pan Artur Martyka uporządkował i przedstawił dotychczasowe wyniki kopalnego DNA z terenów Polski - od mezolitu po epokę żelaza. Zaznaczył różnice w występowaniu haplogrup mitochodrialnych między wcześniejszymi i późniejszymi okresami, a także przedstawił stopień podobieństwa pobranych próbek do wspołczesnych populacji europejskich.

Pan Krzysztof Bulla podzielił się dotychczasowymi wynikami projektu badawczego Silesia zgłębiającego genetyczną przeszłość Ślązaków i ich przodków. Przedstawił różnice między Górnym a Dolnym Śląskiem i skutecznie zachęcił osoby o śląskim rodowodzie do zbadania swoich chromosomów.

Choć niezwiązane bezpośrednio z genealogią genetyczną lub genetyką, na uwagę zasługują także referaty dr. Piotra Szkutnika o Glancach, śląskiej rodzinie owczarzy oraz dr. Michaela Morysa-Twarowskiego o specyfice genealogii chłopów ze Śląska Cieszyńskiego.

Na koniec konferencji odbyły się warsztaty genealogiczno-genetyczne, które miałem przyjemność współprowadzić z dr. dr. Łukaszem Lubicz Łapińskim i Thomasem Krahnem. Przedstawiłem najważniejsze strategie dotyczące badań atDNA, metody kontaktowania się z krewnymi i odpowiedziałem szerzej na dwa z najczęstszych pytań dotyczących autosomalnego DNA, tj. zasięg testu i wybór właściwych krewnych do badań i mapowania chromosomów. Dr Lubicz Łapiński przestrzegł przed poleganiem na KPT-ach bez badania PPN-ów (polimorfizmow pojedynczego nukleotydu) przy badaniu chromosomu Y i zaznaczył, że nie wszystkie nowo odkryte mutacje w chromosomie Y nadają się do dalszego testowania. Dr Krahn przedstawił urządzenie niewielkich rozmiarów, które wzbudziło odwrotnie proporcjonalne zainteresowanie: MinION. To przenośny sekwencer DNA, który można podłączyć do komputera za pomocą portu USB i w czasie rzeczywistym oglądać wyniki sekwencjonowania. Choć na razie korzystanie z urządzenia jest dość kosztowne (w dużej mierze ze względu na wysoki koszt kuwety przepływowej), to jest to bardzo obiecująca zapowiedź przyszłych technologii, które przyjdzie nam niedługo wykorzystywać. (Po lewej wspólne zdjęcie z uczestnikami warsztatów)

Raz jeszcze dziękuję Panu Andrzejowi Sośnierzowi, dyrektorowi Muzeum oraz Panu Damianowi Jureczce, prezesowi Górnośląskiego Towarzystwa Genealogicznego za organizację tego ciekawego przedsięwzięcia. Wiem, że wiele osób już niecierpliwie wyczekuje kolejnych konferencji poświęconych genealogii genetycznej.

Żeby zamówić test DNA i dołączyć do grona genealogów wykorzystujących w swoich badaniach rodzinne geny, proszę kliknąć tutaj.

Do jakiej haplogrupy należeli Piastowie? Czy Piastowie to nasi czy przyjezdni? Kim są ich potomkowie? Od wielu lat toczą się gorące dyskusje na temat prawdziwej tożsamości Kołodzieja, jednak nigdy wcześniej nie byliśmy tak blisko odpowiedzi. Wreszcie poznaliśmy haplogrupę Piastów.

Wygląda na to, że Piastowie należeli do R1b. Dr hab. Tomasz Kozłowski, antropolog z UMK w Toruniu, ujawnił niedawno, że zbadane szczątki księcia mazowieckiego Janusza III (1502-1526) wskazują jednoznacznie na haplogrupę R1b i że nie było możliwości zanieczyszczenia próbki - badania były prowadzone w sterylnych warunkach i nie brał w nich udziału żaden mężczyzna (który mógłby nieopatrznie zanieczyścić książęcy igrek swoim własnym).

Wyniki te wprowadziły niemały zamęt w sieci i przez wielu komentatorów były interpretowane jako dowód na normańskie (lub ogólnie zachodnie) pochodzenie naszych Piastów - "w końcu R1a to Słowianie, a R1b Europa Zachodnia". To ogromne uproszczenie, które może sprowadzić nas na manowce. Rzeczywiście w Polsce co drugi mężczyzna należy do R1a, ale co ósmy do R1b. Trudno zakładać, by ponad dwa miliony Polaków z R1b było Normanami, zwłaszcza że wiemy, że wiele gałązek R1b było obecnych na naszych ziemiach na długo przed Mieszkiem. Błędem jest automatyczne utożsamianie R1a wyłącznie ze Słowianami, a R1b wyłącznie z Germanami lub Normanami. R1b można spotkać w wielu zakątkach świata - w Europie Zachodniej, w Europie Wschodniej, na Bliskim Wschodzie i nawet w Afryce. Dopiero przyjrzenie się dalszym mutacjom uściśla nam historię danej próbki.

Żeby dowiedzieć się, czy R1b księcia Janusza jest bliższe naszym rodzimym R1b czy normańskim R1b musielibyśmy poznać pełniejszą haplogrupę, która niestety nie została ustalona. Haplogrupa R1b ma (w zależności od szacunków) ok. dwudziestu tysięcy lat. Tak stary wiek haplogrupy nie pozwala na konkretne ustalenie geograficznej ojczyzny Piastów.

Kolejną kwestią, o której musimy pamiętać, to rożnice między pokrewieństwem genealogicznym a biologicznym. Same wyniki ostatniego księcia mazowieckiego nie zdradzają ze stuprocentową pewnością haplogrupy Mieszka I. Mieszko I jest bowiem przodkiem księcia Janusza w szesnastym pokoleniu (czternaście "pra-"). Założenie, że biologiczny łańcuch pokrewieństwa nie został przerwany wcale nie jest oczywiste. Każdy kto zajmuje się genealogią genetyczną wie, że czasem można natrafić na niespodzianki - ojciec wymieniony w dokumentach okazuje się nie być biologicznym ojcem dziecka. Powody tego zjawiska mogą być różne - gwałt, niewierność małżeńska, ukryte adopcje, podmienione dzieci, błędna genealogia itd. Częstotliwość tego zjawiska waha się według różnych badań od mniej niż 1% do 10%, jednak najczęściej przyjmuje się dolną granicę tego przedziału: 1-3%.

Jeśli dla genealogii księcia Janusza przyjmiemy wartość 1,5%, to prawdopodobieństwo, że linia łącząca Mieszka I z Januszem III nie została przerwana wynosi ok. 79%. Gdyby wartość wynosiła w rzeczywistości niewiele więcej, np. 2,5%, to prawdopodobieństwo nieprzerwanego łańcucha genealogicznego spada gwałtownie do 67%, a przy wskaźniku "niewierności" wynoszącym 4,5% prawdopodobieństwo biologicznej zgodności spada poniżej 50%. Niestety nie jesteśmy w stanie ustalić wartości tego wskaźnika dla średniowiecznej Polski - pozostaje nam jedynie opierać się na danych współczesnych, które wcale nie muszą odzwierciedlać realiów średniowiecznych. Lekarstwem na ten problem mogłoby być porównanie wyników księcia Janusza do wyników jego krewnych - jeśli co najmniej trzy linie pochodzące od różnych synów danego antenata są ze sobą zgodne, możemy najczęściej założyć, że właśnie do tej haplogrupy należał przodek.

Cieszmy się więc, że znamy już chociaż cząstkową haplogrupę Janusza III, ale nie zapominajmy, że Piastowie mogli należeć do różnych haplogrup ze względu na biologiczne niespodzianki, które mogły umknąć nie tylko kronikarzom, ale i samym ojcom.

Czy chcesz sprawdzić pochodzenie piastowskie w linii męskiej lub żeńskiej? Kliknij tutaj, by przeczytać więcej o projekcie tropiącym potomków Piastów lub tutaj, by do niego dołączyć (dla osób, które wykonały test DNA).

Bardzo często otrzymuję od szanownych Czytelników listy z pytaniem, czy mogę polecić jakąś polską firmę zajmującą się badaniem DNA. Chociaż wspomniałem krótko o polskich firmach w artykułach "Zbadaj DNA" i "Często zadawane pytania o genealogii genetycznej", to ze względu na rosnącą liczbę pytań, wydaje mi się, że temat zasługuje na osobny tekst.

Zanim zdecydujemy się na wybór testu, powinniśmy zadać sobie kilka pytań:

1. Czego chcemy się dowiedzieć?
2. Jakie techniczne kryteria powinien spełniać test genetyczny?
3. Jakie możliwości oferuje baza danych?
4. Czy cena odpowiada jakości produktu?

Doskonale rozumiem poczucie ekonomicznego patriotyzmu (tak moi wielkopolscy przodkowie walczyli z zaborcą), zdaję sobie także sprawę z chęci ograniczenia kosztów przesyłki. Biorąc jednak pod uwagę wszystkie kryteria istotne z genealogiczno-ekonomicznego punktu widzenia, nie tylko nie mogę polecić żadnej polskiej firmy, ale muszę przed nimi stanowczo ostrzec wszystkich Czytelników, którzy nie mieli jeszcze sposobności zająć się genealogią genetyczną praktycznie. Być może w przyszłości rzeczywistość polskiego rynku się zmieni, ale do odwołania proszę traktować ten artykuł jako odpowiedź na pytania dotyczące polskich firm sprzedających testy DNA. Wspierajmy te firmy, które rzeczywiście pomagają w poszukiwaniach genealogicznych i nie dajmy sobie sprzedać kota w worku.

Żeby zamówić sprawdzony genealogiczny test genetyczny i lepiej poznać rodzinną przeszłość, proszę kliknąć tutaj.

Czy powodzenia lub potknięcia na ścieżce edukacyjnej są zapisane w naszym DNA? Do jakiego stopnia nasi przodkowie odpowiadają za liczbę lat, które spędzimy, ogrzewając się przy kagańcu oświaty? Dzięki rosnącej liczbie badań DNA, coraz lepiej rozumiemy zależności między genetycznym spadkiem a edukacyjnym upadkiem (lub wzlotem - choć wzloty chętniej przypisujemy sobie, nie genom). Od dzisiaj (14 X 2016) - dzięki darmowemu kalkulatorowi DNA Landu - możemy odkryć swój własny genetyczny potencjał.

Złożona cecha

Podobnie jak większość ludzkich cech, liczba lat spędzonych na edukacji jest cechą złożoną. Oznacza to, że w przeciwieństwie do innych cech (jak np. niedokrwistości sierpowatej), decyduje o niej nie jedna mutacja lub gen, ale mieszanka wielu różnych genów i środowiska. Zależność pomiędzy dziedziczeniem a cechą możemy określić za pomocą wskaźnika odziedziczalności - im wskaźnik bliższy 100%, tym bardziej zmienność cechy jest uwarunkowana genetycznie. Przykładowo wskaźnik odziedziczalności linii papilarnych wynosi ok. 80%. Umiejętność wychwycenia fałszywych dźwięków w melodii ma wskaźnik ok. 71-80%. Czyste śpiewanie - ok. 40%. Często jako kryterium przyjmuje się następującą skalę:

• 0-20% - niska odziedziczalność
• 20-50% - średnia odziedziczalność
• 50-100% - wysoka odziedziczalność

Często można spotkać się z twierdzeniem, że za pomocą DNA autosomalnego można zbadać wyłącznie około pięciu ostatnich pokoleń. Jaki jest rzeczywisty zasięg testów genealogiczno-genetycznych i dlaczego tak trudno jest go przewidzieć? Dlaczego pod względem genealogicznym DNA autosomalny ma co najmniej dwie warstwy?

Testy badające DNA autosomalny (oraz chromosomy X) pomagają w odkryciu nieznanych krewnych genetycznych, którzy są zazwyczaj wystarczająco bliscy, by można było ich umieścić na wspólnym drzewie genealogicznym (nawet gdy z początku wydaje się to niemożliwe). Możliwość odkrywania tak bliskich krewnych wynika z innych kryteriów oznaczania krewnych genetycznych w porównaniu do testów badających chromosom Y lub DNA mitochondrialny. Krewny mitochondrialny lub z chromosomu Y to osoba, z którą dzielimy pojedyncze mutacje określające dany poziom drzewa filogenetycznego. Autosomalny krewny to osoba, z którą dzielimy nie pojedyncze mutacje, ale co najmniej jeden długi odcinek DNA, który często ma tysiące wspólnych mutacji.

Nierówne dziedziczenie DNA

Po każdym z rodziców dziedziczymy 50% DNA autosomalnego, ale nie wiemy, czy w danej połówce więcej będzie DNA babki czy dziadka. Dlatego z każdym kolejnym pokoleniem nierówności (wariancja) rosną - możliwe jest więc, że po jednym z praprapradziadków odziedziczyliśmy mniej DNA niż po którymś z prapraprapradziadków, mimo że średnio powinniśmy odziedziczyć po nim dwa razy więcej DNA.

(Problem ubytku genetycznych przodków jest szczegółowiej opisany w artykule "Czy DNA dziedziczę po wszystkich przodkach?")

Możemy być pewni, że DNA odziedziczyliśmy po wszystkich prapradziadkach i co najmniej po znacznej większości praprapradziadków. Niestety ponieważ długość DNA i liczba rekombinacji (wymiany materiału genetycznego pomiędzy chromosomami ojca i matki) są ograniczone, nie jest możliwe dziedziczenie DNA po każdym przodku. Dlatego może się okazać, że po wykonaniu testu genetycznego nie odnajdziemy żadnych krewnych z linii jednego z przodków z ósmego pokolenia - z tego powodu tak ważne jest badanie DNA najstarszych żyjących krewnych i dalszych krewnych.

Z tych ograniczeń nie wynika jednak, że zasięg testu genetycznego wynosi zaledwie pięć pokoleń (mnie samemu dzięki badaniu najstarszych krewnych udało się udowodnić, że odziedziczyłem co najmniej jeden odcinek DNA po przodku z ósmego pokolenia).

Każdy odcinek jest odziedziczony

Kłopot w ustaleniu genealogicznego zasięgu testu genetycznego polega na nierównościach w dziedziczeniu. W jednej części naszego drzewa genealogicznego zasięg może wynosić zaledwie siedem pokoleń, a w innej dziesięć lub dwanaście.

Drugi problem polega na praktycznie nieskończonym dziedziczeniu DNA. Załóżmy, że za pomocą badania DNA bocznych krewnych udało nam się przypisać odcinek DNA do prapradziadka. Ten odcinek musiał jednak zostać odziedziczony na jeden z trzech sposobów:

1. Jest to odcinek odziedziczony po ojcu prapradziadka
2. Jest to odcinek odziedziczony po matce prapradziadka
3. Jest to odcinek składający się z części odziedziczonych po obojgu rodzicach

Im większy odcinek, tym większe prawdopodobieństwo, że mamy do czynienia z trzecim scenariuszem - przy mniejszych dwa pierwsze są bardziej prawdopodobne. Niestety niewielkie odcinki DNA (<10 cM) mogą często być fałszywymi odcinkami i sprowadzić genealoga na manowce (rozwiązaniem tego problemu jest badanie DNA rodziców i fazowanie DNA). Nawet gdy mamy pewność, że odcinek jest prawdziwy, nie sposób stwierdzić (bez badania dodatkowych krewnych), czy jeden z naszych małych odcinków DNA stał się mały (wskutek rekombinacji) dopiero w pokoleniu rodziców, czy był przekazywany w niezmienionej formie przez np. pięć wcześniejszych pokoleń (co wcale nie jest mało prawdopodobne). Oznacza to, że teoretycznie autosomalny test genetyczny sięga znacznie więcej niż pięć pokoleń wstecz, ale nie ze wszystkich linii. Praktycznie genealogiczne algorytmy zazwyczaj wymagają, by odcinek miał co najmniej 8 cM - zapobiega to wyświetlaniu wielu fałszywych krewnych, ale jednocześnie sprawia, że niewielka część prawdziwych i być może sięgających czasów genealogicznych krewnych zostanie pominięta (uwaga: ze względów statystycznych dla celów genealogicznych najlepiej jest skupiać się w pierwszej kolejności na większych odcinkach - co najmniej 15 cM).

Druga warstwa DNA autosomalnego

Zazwyczaj genealogiczna analiza DNA autosomalnego koncentruje się na badaniu odcinków DNA - możliwe jest jednak - tak jak w przypadku chromosomu Y czy DNA mitochondrialnego - wyszukiwanie krewnych genetycznych za pomocą konkretnych PPN-ów - polimorfizmów pojedynczego nukleotydu (znika wtedy problem fałszywych odcinków).

W każdym miejscu naszego genomu jesteśmy spokrewnieni w danym pokoleniu z dwoma przodkami - jednym z linii ojca (np. ojczystej babce) i jednym z linii matki (np. macierzystym dziadku). Jednak poleganie na pojedynczych mutacjach jest żmudną i często niewdzięczną pracą, która wymaga skupienia się na bardzo rzadkich i stosunkowo późnych mutacjach. Przykładowo ok. 1% Polaków nosi mutację w genie EDAR (warunkującą uzębienie typu azjatyckiego i grubsze włosy), która powstała ok. 30 000 lat temu w Chinach. Wszystkie te osoby pochodzą od jednego przodka - jest on jednak zbyt odległy, by wzbogacił tradycyjną genealogię. Podobnie w przypadku niebieskookich osób, które odziedziczyły mutację po wspólnym przodku żyjącym ok. 10 000 lat temu. Z czasem rzadkich i młodszych mutacji w autosomalnym DNA będzie odkrywanych coraz więcej. Pozwoli to genealogom na jeszcze dogłębniejsze wykorzystanie wyników genetycznych i dostrzeżenie, że zasięg DNA autosomalnego jest bardzo daleki, ale z każdym pokoleniem wzrasta poziom trudności w analizowaniu odcinków DNA.

Żeby poznać swoją genetyczną historię i ocalić od zapomnienia rodzinne dziedzictwo, proszę zamówić test autosomalny, klikając tutaj.

DNA mitochondrialny (mtDNA) zawiera wiele ciekawych informacji o naszych przodkiniach w bezpośredniej żeńskiej linii. Badania DNA mitochodrialnego mogą rozwikłać wiele zagadek genealogicznych i pomóc nam prześledzić wędrówki naszych pramatek.

Czym jest DNA mitochondrialny?

Gdzie szukać odpowiedzi na pytania dotyczące testów DNA i genealogii genetycznej? Poniżej zebrałem najczęściej zadawane pytania w nadziei, że okażą się pomocne Czytelnikom - zarówno tym, zaczynającym przygodę z genealogią genetyczną, jak i tym, którzy przebadali już niejednego krewnego.

Którym krewnym warto zamówić test genetyczny? Jaką obrać strategię, by najlepiej zbadać genealogię rodziny? Których krewnych nie warto badać, a którym należy dać pierwszeństwo? Właściwe tworzenie genetycznej bazy rodziny jest kluczem do sukcesu w genealogii genetycznej.


Każdy z nas ma dwoje rodziców, czworo dziadków, ośmioro pradziadków, szesnaścioro prapradziadków itd. Jednak jeśli uda nam się dokładnie prześledzić dzieje przodków, okaże się, że część z nich pojawia się w drzewie kilkakrotnie. Przedstawiona na powyższej ilustracji królowa Wiktoria wyszła za wujecznego brata - księcia Alberta. Z tego powodu spośród ośmiorga pradziadków jej syna - Edwarda VII - dwoje występuje w drzewie dwukrotnie (czyli rzeczywista liczba przodków w tym pokoleniu wynosi nie ośmioro, a sześcioro). Zjawisko to znane jest jako ubytek przodków genealogicznych. Rzadko zdarza się, by ubytek przodków miał miejsce w tak niedawnym pokoleniu, ale możemy być pewni, że w którymś pokoleniu i my dostrzeżemy występujących kilka razy antenatów.



Istnieje również zjawisko ubytku przodków genetycznych. Z każdym pokoleniem tracimy ok. 50% autosomalnego DNA (to największa część ludzkiego genomu obejmująca chromosomy 1-22). DNA dziedziczymy po wszystkich prapradziadkach, ale od pokolenia praprapradziadków (czasem prapraprapradziadków) zaczynamy tracić genetycznych przodków. Oznacza to, że z częścią biologicznych przodków nie mamy wspólnych odcinków DNA - więcej na ten temat w artykule "Czy DNA dziedziczę po każdym przodku?".

Od genealogiczno-genetycznej zguby ocalić nas mogą właśnie dalsi krewni. Dzięki zbadaniu dalszych gałęzi, możemy uzyskać dostęp do odcinków DNA, których nasi najbliżsi krewni nie odziedziczyli. Jest niezmiernie ważne, żeby testy DNA zamawiać w pierwszej kolejności najstarszym pokoleniom. Jeśli zbadamy DNA rodziców, nasz genom (lub genom naszego rodzeństwa) nie będzie zawierał żadnych nowych odcinków DNA.

Poza badaniem bezpośrednich przodków (rodzice, dziadkowie, pradziadkowie) warto badać również DNA rodzeństwa przodków (np. stryjów, ciotek, ciotecznych babek itd.). Ponieważ rodzone rodzeństwo ma ok. 50% wspólnego DNA, zbadanie DNA rodzeństwa daje dostęp do wielu nowych odcinków DNA. Ważną zaletą badania rodzeństwa przodków jest fakt, że wszyscy ich krewni są również naszymi krewnymi (genealogicznymi, niekoniecznie genetycznymi). Wiemy wówczas, że z każdym ze stosunkowo bliskich krewnych genetycznych warto nawiązać kontakt - jest bardzo prawdopodobne, że będziemy w stanie odszukać wspólnych przodków.

Wiele możemy dowiedzieć się dzięki badaniu krewnych, z którymi mamy (w tej kolejności) wspólnych dziadków, pradziadków i prapradziadków. Poza bardzo rzadkimi przypadkami ze wszystkimi tymi krewnymi dzielimy przynajmniej jeden wspólny odcinek DNA. Pozwala to na przypisanie odcinków DNA do konkretnych przodków (a także odkrycie odcinków, których sami nie odziedziczyliśmy).


Obrazek po lewej przedstawia porównanie chromosomów dwóch osób, których najbliższymi wspólnymi przodkami są pradziadkowie. Ponieważ pradziadkowie nie żyją, nie było możliwe zbadanie ich DNA. Badając DNA ich potomków, udało się zidentyfikować część odcinków, które pochodzą od tychże pradziadków, co stanowi jedną z największych zalet badania dalszych krewnych. Dzięki temu wiemy, że wszyscy genetyczni krewni, którzy mają wspólne odcinki DNA w zaznaczonych obszarach są krewnymi albo z linii wspólnego pradziadka, albo z linii wspólnej prababki. Usprawnia to znacznie badania genealogiczne - szukając pokrewieństwa, możemy od razu odrzucić sześcioro z ośmiorga pradziadków (rozważamy więc 1/4 drzewa).

Warto również badać krewnych, z którymi mamy wspólnych prapradziadków (albo z którymi któryś z naszych przebadanych przodków ma wspólnych prapradziadków). Z tymi krewnymi będziemy mieli średnio cztery raz mniej wspólnego DNA, więc żeby zdobyć tyle samo informacji co w przypadku krewnych z którymi mamy wspólnych pradziadków, musielibyśmy przebadać więcej krewnych. Im dalsze pokrewieństwo, tym bardziej jesteśmy w stanie usprawnić poszukiwania - w tym wypadku poszukiwania zawężamy do dwojga z szesnaściorga prapradziadków - czyli patrzymy na zaledwie 1/8 drzewa.

Badanie dalekich krewnych przynosi wiele genealogicznych korzyści (pod pewnymi względami więcej niż badanie bliskich krewnych!).  Często to właśnie dzięki DNA dalszych krewnych jesteśmy w stanie odkryć nowych krewnych - którzy dla nas samych są już jedynie krewnymi genealogicznymi.

Odkrycia takie możliwe są dzięki zamówieniu autosomalnego testu, np. Family Finder - kliknij tutaj, by go zamówić. Jeśli zastanawiasz się, ile DNA masz wspólnego z danym krewnym, kliknij tutaj.

Czy jest możliwe, byś z własną babką miał 25% wspólnego DNA, a z bananem 50%? A z myszą 97,5%? Żeby zrozumieć, o jakich procentach jest mowa w genealogii genetycznej, należy przyjrzeć się PPN-om (ang. SNP-om - single nucleotide polymorphism), czyli polimorfizmom pojedynczego nukleotydu.

DNA wszystkich ludzi na Ziemi jest w ok. 99,5% jednakowy. Zaledwie (lub aż) pół procent decyduje o różnicach pomiędzy osobami mieszkającymi w oddalonych od siebie zakątkach świata.

W kontekście genealogii genetycznej twierdzenie, że nasz genom jest w ok. 25% identyczny z genomem babki odnosi się do tej części genomu, która nie jest taka sama u każdego człowieka. W skład tej zmiennej części DNA wchodzą PPN-y, dzięki którym możliwe jest wyszukiwanie genetycznych krewnych w bazach takich jak GEDmatch czy DNA Land.

Czym są PPN-y? Przyjrzyjmy się poniższemu fragmentowi DNA.

Kolorowe odcinki przedstawiają geny, które znajdują się na nici DNA. Czarną barwą zostały zaznaczone polimorfizmy pojedynczego nukleotydu. Obejrzyjmy z bliska jeden z PPN-ów na przykładzie sekwencji dwóch różnych osób.



Nasz kod DNA może być zapisany za pomocą czterech liter, które oznaczają poszczególne nukleotydy – A (adenina), T (tymina), G (guanina) i C (cytozyna). Widzimy, że siódmy nukleotyd nici DNA różni się pomiędzy dwiema osobami - pierwsza osoba ma w danym miejscu guaninę, druga adeninę. Jeśli przebadamy dużą grupę, (np. tysiąc osób) możemy zauważyć, że na tej pozycji 70% osób ma A, a 30% G. Mutacja ta jest PPN-em.

PPN-y mogą odpowiadać m.in. za wygląd (np. kolor oczu), charakter (np. skłonność do empatii) lub predyspozycje zdrowotne (np. ryzyko wystąpienia cukrzycy typu II) - a czasem nie mają żadnych zauważalnych skutków. Bardzo rzadko zdarza się, by o danej cesze decydowała tylko jedna mutacja, zazwyczaj więc na podstawie jednego PPN-u nie można wyciągnąć jednoznacznych wniosków. Opisy poszczególnych PPN-ów dostępne są na SNPedii (w języku angielskim).

Nie wszystkie mutacje są PPN-ami. Żeby mutacja została uznana za PPN, musi występować u dostrzegalnej części danej populacji (często za minimalną granicę przyjmuje się 1%). Każdy z nas ma bardzo rzadkie mutacje (<1%), które są czasami określane mianem „prywatnych mutacji”. Zazwyczaj oznacza to, że występowanie mutacji ograniczone jest do jednej genealogicznej rodziny (odkrycie prywatnych mutacji wymaga sekwencjonowania DNA).

Jakie jest genealogiczne znaczenie PPN-ów? Jeśli dwie osoby mają długi ciąg jednakowych PPN-ów (przynajmniej 700) i odcinek ma przynajmniej 7 cM, oznacza to, że najprawdopodobniej odziedziczyliśmy go po którymś z naszych wspólnych przodków. (Dlaczego nie zawsze tak jest? Odpowiedź w artykule "Co to jest fazowanie?").

Oczywiście im więcej zbadanych PPN-ów, tym więcej informacji możemy odkryć o naszym DNA i przodkach (i z większą pewnością stwierdzić pokrewieństwo z genetycznymi krewnymi). Spośród trzech głównych firm na rynku najwięcej PPN-ów autosomalnych bada Family Tree DNA (ok. 690 tys.). AncestryDNA bada ok. 683 tys., a 23andMe ok. 577 tys.

Obecnie autosomalne testy genealogiczno-genetyczne badają tylko niewielką część PPN-ów. Szacuje się, że ludzie mają 10 milionów PPN-ów. Oznacza to, że nasze wyniki zawierają mniej niż 10% wszystkich PPN-ów. Choć jest to kropla w morzu, to pozwala ona na skuteczne wykorzystanie DNA w celach genealogicznych za przystępną cenę. Dzięki tej niewielkiej cząstce DNA jesteśmy w stanie odkryć krewnych, do których nigdy byśmy nie dotarli starymi metodami.

Zastanawiasz się nad zbadaniem DNA kogoś z rodziny? Kliknij tutaj, by przeczytać o korzyściach wynikającach z takiego badania lub tutaj, by zamówić test.